Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.



© Paul McNultylicencja: GNU FDL

Słuch absolutny to kwestia genów

28 sierpnia 2007, 09:14

Ludzie obdarzeni słuchem absolutnym, czyli umiejętnością rozpoznawania bezwzględnej wysokości dźwięku tylko na podstawie percepcji sensorycznej, bez uciekania się do pomocy dźwięku referencyjnego, powinni podziękować naturze za to, że wyposażyła ich w odpowiednie geny.


Wyczerpanie czyjąś walką

8 kwietnia 2009, 08:35

Utrzymywanie siebie w ryzach jest wyczerpujące. Dlatego też nieco później, nawet w sytuacji zupełnie niepowiązanej z poprzednią, mogą się pojawić problemy dotyczące samokontroli. Psycholodzy z dwóch uniwersytetów wykazali, że podobnie działa wyobrażenie sobie kogoś, kto musi się od czegoś powstrzymywać.


Taka wyprawa to nie przelewki

13 października 2010, 11:17

Pewna samica humbaka (Megaptera novaeangliae) pobiła rekord długości podróży w kategorii ssaków. W poszukiwaniu partnera przepłynęła co najmniej 9800 km od Atlantyku do Oceanu Indyjskiego.


Z wiekiem zmieniamy strategię nawigowania w terenie

8 lutego 2012, 06:49

Z wiekiem zachodzi zmiana sposobu nawigowania po otoczeniu. Młodsze osoby kierują się strategią allocentryczną (opartą na mapie poznawczej), skupiając się na otoczeniu i swoim położeniu w nim, natomiast ludzie starsi preferują strategię egocentryczną (skoncentrowaną na drodze), gdzie podstawą jest seria etapów, które trzeba pokonać, by dotrzeć do celu.


SMS-owanie w czasie chodzenia zmienia posturę

24 stycznia 2014, 07:32

Nowe studium pokazuje, czemu tak trudno sprawnie i bezpiecznie chodzić w czasie czytania/pisania SMS-ów.


Małpy jednak panują nad wokalizacją?

14 sierpnia 2015, 12:06

Marcus Perlman uważa, że opinia, jakoby małpy nie były zdolne do nauki wokalizacji i nie kontrolowały oddechu w sposób umożliwiający mówienie, jest błędna. Swoją opinie opiera na obserwacji gorylicy Koko, która od ponad 40 lat żyje wśród ludzi.


Jeden z budulców życia odnaleziony w przestrzeni międzygwiezdnej

8 czerwca 2017, 11:30

Dzięki Atacama Large Milimeter/submilimeter Array (ALMA) udało się zarejestrować izocyjanian metylu w gromadzie gwiazd IRAS 16293-2422. Odkrycia dokonały zespoły prowadzone przez Rafaela Martina-Domenecha z hiszpańskiego Centro de Astrobiolgia Victora M. Rivilli z Osservatorio Astrofisico di Arcetri we Florencji oraz, osobno, przez Nielsa Ligterinka z Obserwatorium w Leiden i Audrey Coutens z University College London.


Znamy wyniki badań nad światowym spożyciem alkoholu i jego skutkami

27 sierpnia 2018, 12:03

Alkohol jest jedną z głównych przyczyn śmierci i chorób na całym świecie. Autorzy badań Global Burden of Disease, których wyniki opublikowano właśnie na łamach The Lancet, informują, że alkohol odpowiada za niemal 10% zgonów wśród osób w wieku 15–49 lat. W ramach badań oceniono spożycie oraz skutki zdrowotne alkoholu w 195 krajach w latach 1990–2016.


Spaliny z diesla przyczyniają się do śmiertelnych zakażeń pneumokokowych

1 lutego 2020, 11:25

Kontakt ze spalinami z silników diesla zwiększa podatność na choroby pneumokokowe, dowiadujemy się z Journal of Allergy and Clinical Immunology. To poważny problem szczególnie dla dzieci, gdyż zakażenie Streptococcus pneumoniae to jedna z głównych przyczyn zgonów z powodu chorób zakaźnych u dzieci poniżej 5. roku życia i u osób starszych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy